A intolerância hereditária à frutose é um distúrbio hereditário no qual o organismo não consegue utilizar a frutose porque a enzima fosfofrutoaldolase está ausente. Como conseqüência, a frutose 1-fosfato, um subproduto da frutose, acumula-se no organismo, impedindo a formação de glicogênio e a sua conversão em glicose para ser utilizada como energia. A ingestão de quantidades superiores à quantidade mínima de frutose ou sacarose (açúcar comum), a qual é convertida em frutose no organismo, acarreta hipoglicemia (concentração sérica baixa de glicose) acompanhada de sudorese, tremores involuntários, confusão mental, náusea, vômito, dores abdominais e, algumas vezes, convulsões e coma.
Podem ocorrer lesões renais e hepáticas e deterioração mental quando a pessoa continua a consumir alimentos contendo frutose.O diagnóstico é estabelecido quando o exame de uma amostra de tecido hepático revela a ausência da enzima. O médico também avalia a resposta do organismo à administração intravenosa de frutose e de glicose.
Os portadores (pessoas que possuem um gene de um distúrbio mas que não o apresentam) podem ser identificados através da análise do DNA (material genético) e de sua comparação com o DNA de portadores e de não portadores do distúrbio. O tratamento inclui a eliminação da frutose (geralmente presente em frutas doces), da sacarose e do sorbitol (um substituto do açúcar) da dieta. Os episódios de hipoglicemia são tratados com comprimidos de glicose. Todo indivíduo com uma intolerância hereditária à frutose deve carregar consigo comprimidos de glicose.
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