terça-feira, 24 de novembro de 2009

Erros Inatos do Metabolismo



Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças cuja causa está na genética, ou seja, o indivíduo já nasce portador dessa doença. Tratam-se de doenças raras e o mais comum dos erros inatos de metabolismo é a fenilcetonúria, que é detectada através do “teste do pezinho”.
Pessoas que possuem algum tipo de erro inato do metabolismo, geralmente não são capazes de produzir, ou produzem em quantidade insuficiente alguma enzima (um tipo de proteína que ajuda a digerir ou converter alguma substância.)
Portadores de fenilcetonúria não produzem uma enzima responsável por converter uma proteína chamada fenilalanina e o seu acúmulo no organismo causa vários danos, sendo que a seqüela mais grave é o retardo mental.
O tratamento da fenilcetonúria é exclusivamente nutricional e consiste em restringir o consumo de alimentos que contenham fenilalanina que está presente em vários alimentos de origem animal e vegetal, adoçantes e diversos alimentos diet que contenham aspartame e também no leite materno, por isso é necessário realizar o “teste do pezinho” em bebês, logo após iniciarem a ingesta do leite materno, porque caso tenham a doença, o aleitamento terá que ser suspenso ou acompanhado devidamente e o consumo de alimentos que contenham fenilalanina terá que ser restrito por toda a vida, uma vez que o tratamento não pode ser abandonado, porque estudos mostram que o seu sucesso está diretamente ligado à adesão a dieta.

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