Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos e afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil.

Não é curável por via medicamentosa, mas é possível tratá-la desde que o diagnóstico seja feito precocemente, evitando assim as graves conseqüências sobre o desenvolvimento do Sistema Nervoso Central.

A doença resulta da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que converte a fenilalanina em tirosina, sendo o acúmulo de fenilalanina no sangue, o responsável pelos danos no cérebro.

Por meio de testes de triagem realizados nos recém-nascidos, o chamado "Teste do Pezinho", os bebês acometidos são diagnosticados e submetidos imediatamente a uma dieta especial, pobre em fenilalanina. Com o programa de triagem, obrigatório em todo Brasil, desde 1990, (Lei 8069 de 13/07/90 - Estatuto da Criança e do Adolescente), a PKU pode ser diagnosticada e tratada, possibilitando às crianças ter um desenvolvimento normal, sem as seqüelas neurológicas graves causadas por esta doença.

Tratamento:

A única maneira de tratar a fenilcetonúria é evitar ingerir comidas que contenham fenilalanina. Os bebês deverão fazer uso de uma dieta especial que não contenha fenilalanina. A fenilalanina na maioria dos alimentos que contém proteína, assim aconselhada-se que pessoas com fenilcetonúria sigam uma dieta especial, evitando todas as comidas de alto teor em proteína como as carnes vermelhas, ovos, aves, peixe, leite e queijo, como também o aspartame, um adoçante artificial. Como as necessidades de proteína de cada pessoa variam toda a vida, o seguimento contínuo é necessário para ter certeza que as pessoas com fenilcetonúria adquiram a quantidade certa de proteína que elas precisam para crescer e se desenvolver corretamente. Diversas pesquisas confirmam a necessidade de haver um controle rigoroso da dieta até o início da adolescência. Hoje, recomenda-se a manutenção do tratamento para a vida toda, baseado em evidências científicas, publicadas em outubro de 2000 pelo NIH (National Institute of Health). Neste artigo, os pesquisadores recomendam a manutenção dos níveis de fenilalanina entre 2 e 6 mg/100ml até a criança atingir 12 anos de idade. Após, baseado nos resultados de inúmeras pesquisas científicas, sugere-se níveis de fenilalanina no sangue entre 2 e 10 mg/100ml para o resto da vida.

Alergia X Intolerância

ALERGIA ALIMENTAR:

As alergias alimentares são designadas por reações de hipersensibilidade. A alergia alimentar e a intolerância alimentar são muitas vezes confundidas porque produzem frequentemente o mesmo tipo de sintomas. Biologicamente, contudo, o modo como produzem estes sintomas é, na verdade, muito diferente.

Nas verdadeiras alergias alimentares, o sistema imune do organismo reage a determinados alimentos como se fossem potencialmente perigosos. Para se defenderem destes invasores, as células do sistema imune produzem moléculas chamadas "anticorpos". Infelizmente, esta reação incita outras células especializadas, os mastócitos, a libertar uma substância chamada "histamina". É a histamina que provoca os sintomas alérgicos.

ALIMENTOS QUE PROVOCAM REAÇÕES ALÉRGICAS: Maçãs, nozes, tomates, leite, ovos, espinafres, uvas, bananas, amendoins, cacau, mariscos, moluscos, soja, peixe e galinha.

INTOLERÂNCIA ALIMENTAR:

A intolerância alimentar depende de mecanismos que não envolvem anticorpos:

• Num caso, determinados componentes ou aditivos dos alimentos atuam diretamente sobre os mastócitos, levando‑os a libertar histamina.

• Em outro caso, determinadas substâncias causadoras de sintomas, chamadas "mediadores" (tiramina, serotonina, dopamina, etc.), existem já nos alimentos quando estes são ingeridos.

ALIMENTOS QUE PROVOCAM REAÇÕES DE INTOLERÂNCIA:

• Os alimentos que atuam diretamente nos mastócitos e provocam libertação de histamina são: chocolate, tomates, espinafres, morangos, ovos, peixe, mariscos, ananás e especiarias (canela).

• Os alimentos que contêm histamina e outros mediadores causadores de sintomas são: chocolate, tomates, espinafres, morangos, mariscos, ruibarbo, queijo, arenque, bananas, cavala, bacalhau, pimenta, nozes, vinho, couve fermentada e atum.

Além disso, muitos alimentos contêm corantes, aromatizantes, conservantes, etc., que podem também causar sintomas de intolerância alimentar. Os corantes são: E 102, E 107, E 110, E 122, E 123, E 124, E 128 e E 15 1. Os aromatizantes são: cinamato (canela), anetol (alcaçuz), baunilha, eugenol (cravinho) e mentol. Os conservantes são: E 2 10, E 219, E 200, E 203. Os antioxidantes são: E 311, E 3 20 e E 32 1. Os aromatizantes são: E 620, E 624, E 626, E 629, E 630 e E633.

Ingredientes:
02 e ½ xíc. de farinha de arroz.
01 xíc. de fécula de batata ou mandioca.
01 pedaço médio de abóbora. (pode ser qualquer abóbora ou moranga).
02 claras de ovos
04 colheres de sopa de óleo de canola.
01 colher de chá de sal marinho
10 gramas de fermento biológico dissolvido na água (como indicado na embalagem)
1 xíc. de água morna



Modo de preparo:
Bata a abóbora com a água no liquidificador e reserve.
Numa vasilha, coloque as farinhas, as claras, o óleo, o sal, o fermento e misture bem.
Numa panela aqueça a abóbora batida (deve ficar apenas morna).
Despeje a abóbora sobre a massa e bata bem com uma colher de pau.
Coloque em forminhas de muffins ou cupcakes, as de silicone são as melhores.
Cubra com um pano de prato limpo e deixe descansar por 01 hora.
Asse em forno médio pré-aquecido por cerca de 20 a 25 minutos.
Essa receita dá para 06 a 08 pãezinhos.
Coloque pouca quantidade em cada forminha pois eles crescem bastante.


Dica: Acrescente sementinhas de erva doce na massa, fica uma delícia!

Doença Celíaca

A doença celíaca (DC) também denominada espru celíaco é uma enfermidade digestiva causada pelo efeito tóxico do glúten, em indivíduos geneticamente predispostos, caracterizada por atrofia total ou subtotal das vilosidades da mucosa do intestino delgado, provocando má absorção de nutrientes na dieta. O comprimento do intestino delgado lesado na DC varia de paciente para paciente, correlacionando-se com a gravidade dos sintomas clínicos. Quanto mais grave a lesão e maior o seguimento atingido, mais intensa será a má absorção e mais doente o indivíduo. Entretanto há pacientes celíacos com alterações discretas no intestino proximal e somente rigorosa análise dará o diagnóstico nestes casos.

Sinais e sintomas em crianças:

Sintomas gastrointestinais: Falha de crescimento, perda de peso, baixo estatura; Vômitos; Diarréia; Dor abdominal recorrente; Perda muscular; Intestino irritável; Hipoproteinemia;
Sintomas não-gastrointestinais: Deficiência de ferro/anemia; Deficiência de ácido fólico; Neuropatia periférica; Redução da densidade óssea; Dermatite herpetiforme; Problemas gineco-obstétricos.

O tratamento para DC é basicamente dietético, com exclusão definitiva de glúten do trigo, centeio, cevada e aveia. Medicamentos são utilizados apenas para correção de carências (vitaminas e sais minerais), como coadjuvantes para facilitar a digestão de gorduras (enzimas pancreáticas) e para tratamento de infecções concomitantes (antimicrobianos).
A ampliação da dieta deve ser progressiva e individualizada, apesar da resposta terapêutica rápida, pois há dietéticas inadequadas. Portanto, numa dieta de exclusão, tem-se que levar em conta o que deverá ser equilibrada para as necessidades do paciente. O glúten não é uma proteína indispensável e pode ser substituída por outra proteínas vegetais e animais.
O tratamento tem por objetivos eliminar as alterações fisiopatológicas intestinais, facilitar e favorecer a absorção dos nutrientes, normalizar o trânsito intestinal, recuperar o estado nutricional e melhorar a qualidade de vida da paciente. Após a retirada do glúten da dieta, o desaparecimento dos sintomas é bastante rápido, com retomada do crescimento e ganho de peso em crianças.

Recomendações dietéticas e nutricionais:
-Exclusão total de glúten do dieta;
-Ficar atento às intolerâncias á lactose que são temporárias ou permanentes. No início, devem ser evitados laticínios, porque esses pacientes frequentemente sofrem de deficiência secundária de lactose, mas depois de 3-6 meses de tratamento, os laticínios podem ser gradualmente introduzidos;
-Suplementos para a dieta devem incluir formulações das vitaminas A, D, E e K que sejam solúveis em água, ferro, cálcio, ácido fólico e vitamina B12, tiamina, bem como outras vitaminas o complexo B.
-Repor água e eletrólitos toda vez que tiver diarréia severa;
-Utilizar dieta hipercalórica, hiperprotéica, normoglicídica e normolipídica.

Não só todos os tipos de farinha de trigo precisam ser evitados como também o trigo branco e o trigo integral, bem como todas as variedades de pães (francês, italiano, bisnaga, forma, croissant etc) e seus subprodutos (torradas, farinha de rosca etc), molhos e cremes engrossados com farinha de trigo, macarrão, biscoitos, bolos, confeitos à base de farinha de trigo, centeio, aveia ou cevada.
Os cereais que podem ser usados como substitutos são: farinha de milho, amido de milho, farinha de batata, farinha de arroz, farinha de soja, polvilho, farinha de mandioca e araruta. Assim, podem ser incluídos na dieta biscoito, pães e confeitos de arroz, flocos de milho, canjica, flocos de arroz. O amido de milho e a farinha de batata podem ser empregados para engrossas molhos e cremes. Como o uso de farinha de trigo é grande, é aconselhável verificar a composição de alimentos industrializados antes de incluí-los na dieta, a fim de avaliar se não há qualquer tipo de amido de trigo modificado. O leite maltado e o Ovomaltine ® são exemplos de produtos industrializados que contém grãos de cereais. Quanto a composição do produto não é incluída no rótulo, o alimento não deve ser industrializado nem consumido.

Orientação nutricional
-Qualquer quantidade de glúten, por mínima que seja, é prejudicial para o celíaco;
-Ler com atenção todos os rótulos e embalagens de produtos industrializados e, em caso de dúvida, consulte o fabricante;
-Não reutilize óleos onde foram fritos empanados com farinha de trigo ou farinha de rosca (industrializada ou feita de pão torrado);
-Não engrossar pudins, cremes ou molhos com farinha de trigo;
-Não utilizar as farinhas proibidas para polvilhar assadeiras ou formas.

Intolerância hereditária à frutose

A intolerância hereditária à frutose é um distúrbio hereditário no qual o organismo não consegue utilizar a frutose porque a enzima fosfofrutoaldolase está ausente. Como conseqüência, a frutose 1-fosfato, um subproduto da frutose, acumula-se no organismo, impedindo a formação de glicogênio e a sua conversão em glicose para ser utilizada como energia. A ingestão de quantidades superiores à quantidade mínima de frutose ou sacarose (açúcar comum), a qual é convertida em frutose no organismo, acarreta hipoglicemia (concentração sérica baixa de glicose) acompanhada de sudorese, tremores involuntários, confusão mental, náusea, vômito, dores abdominais e, algumas vezes, convulsões e coma.

Podem ocorrer lesões renais e hepáticas e deterioração mental quando a pessoa continua a consumir alimentos contendo frutose.O diagnóstico é estabelecido quando o exame de uma amostra de tecido hepático revela a ausência da enzima. O médico também avalia a resposta do organismo à administração intravenosa de frutose e de glicose.

Os portadores (pessoas que possuem um gene de um distúrbio mas que não o apresentam) podem ser identificados através da análise do DNA (material genético) e de sua comparação com o DNA de portadores e de não portadores do distúrbio. O tratamento inclui a eliminação da frutose (geralmente presente em frutas doces), da sacarose e do sorbitol (um substituto do açúcar) da dieta. Os episódios de hipoglicemia são tratados com comprimidos de glicose. Todo indivíduo com uma intolerância hereditária à frutose deve carregar consigo comprimidos de glicose.

Alergia e Intolerância ao Leite de Vaca

A alergia é causada em crianças por proteínas que não existem normalmente no leite humano e que são introduzidas na nova alimentação do bebê. As proteínas do leite mais envolvidas na alergia são as caseínas, a beta-lactoglobulina e a alfa-lactoalbumina. A alergia verdadeira é causada pelas imunoglobulinas E (IgE), em resposta à presença destas proteínas consideradas como antigênicas pelo sistema imunológico das crianças. A IgE causa liberação de substâncias vaso-ativas por alguns tipos de células, que causam problemas. O uso exclusivo do leite humano até aos seis meses de vida, reduz significantemente a incidência cumulativa de alergia ao leite de vaca, durante os primeiros 18 meses de vida.

O leite, ovo, crustáceos, peixes, nozes, trigo, frutas cítricas e amendoim são os alimentos que causam a maioria dos problemas de alergia. A alergia ao leite pode começar em qualquer idade, mas é mais comum em crianças com problemas de alergia na família.

Felizmente, a alergia na maioria das crianças tende a diminuir ou desaparecer dos quatro aos seis anos. A alergia às proteínas envolve princípios completamente diferentes da intolerância à lactose.

Não existe alergia à lactose, pois, sendo um açúcar, a lactose não apresenta alergenicidade. Diversas proteínas podem causar alergia, incluindo as do leite, do ovo, do trigo e do amendoim, dentre outras.

Entretanto as proteínas do leite e as do ovo são as que causam maiores problemas às crianças de pouca idade. No caso da alergia, é muito difícil mudar os sítios ativos das proteínas, tornando-os inativos.

A melhor forma é eliminar da alimentação as proteínas que contêm os sítios alergênicos ativos.
Fonte: Universidade Federal de Viçosa

Erros Inatos do Metabolismo

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças cuja causa está na genética, ou seja, o indivíduo já nasce portador dessa doença. Tratam-se de doenças raras e o mais comum dos erros inatos de metabolismo é a fenilcetonúria, que é detectada através do “teste do pezinho”.
Pessoas que possuem algum tipo de erro inato do metabolismo, geralmente não são capazes de produzir, ou produzem em quantidade insuficiente alguma enzima (um tipo de proteína que ajuda a digerir ou converter alguma substância.)
Portadores de fenilcetonúria não produzem uma enzima responsável por converter uma proteína chamada fenilalanina e o seu acúmulo no organismo causa vários danos, sendo que a seqüela mais grave é o retardo mental.
O tratamento da fenilcetonúria é exclusivamente nutricional e consiste em restringir o consumo de alimentos que contenham fenilalanina que está presente em vários alimentos de origem animal e vegetal, adoçantes e diversos alimentos diet que contenham aspartame e também no leite materno, por isso é necessário realizar o “teste do pezinho” em bebês, logo após iniciarem a ingesta do leite materno, porque caso tenham a doença, o aleitamento terá que ser suspenso ou acompanhado devidamente e o consumo de alimentos que contenham fenilalanina terá que ser restrito por toda a vida, uma vez que o tratamento não pode ser abandonado, porque estudos mostram que o seu sucesso está diretamente ligado à adesão a dieta.